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Año tras año, la genética forense desarrolla nuevas técnicas para atrapar criminales y eliminar sospechosos, el objetivo es que las evidencias sean más precisas y con menos margen de error. Ahora, investigadores se acercan a dibujar el rostro de un criminal con el simple análisis de un fragmento de tu ADN



Por Glenys Álvarez

En 1986, el científico británico Alec Jeffreys puso a prueba el análisis de ADN para resolver un crimen. Jeffreys había estado trabajando durante años en obtener una forma para distinguir el ADN de cada persona con más precisión que una huella digital.

Mientras tanto, en Estados Unidos Kary Mullis experimentaba con lo que se conoce como reacción en cadena de la polimerasa. Ambas técnicas hoy sirven para analizar múltiples fragmentos de ADN que dan lugar al patrón tradicional de código de barras que permite una mayor precisión a la hora de detener o eliminar personas de listas de crímenes. Precisamente, en 1987 en Florida, el violador Tommy Lee Andrews fue la primera persona en ser condenada en Estados Unidos, por los resultados del análisis de ADN.

Hoy en día, Reino Unido tiene el archivo de datos de ADN más grande en todo el mundo, con más de dos millones de fragmentos de ADN de individuos. Y aunque los problemas éticos continúan a la orden del día, especialmente respecto a la privacidad y lo que podría ser el mal uso de esta información por parte de compañías de seguros médicos, por ejemplo, la genética forense ha desarrollado aún más formas de utilizar el ADN a favor de las víctimas. No sólo eso, personas que han estado en prisión durante años por crímenes que no cometieron, han podido obtener su libertad cuando abogados abrieron sus casos y descubrieron mejor información con pruebas de ADN.

Ahora, otro tipo de análisis está en desarrollo. Se trata de sacar tu retrato del análisis de un fragmento de tu genoma. Sabemos bien que el ADN puede decirnos el color de tu piel, algunos colores del cabello y de tus ojos; no obstante, los científicos han ido más allá, descubriendo otros patrones en el rostro de la persona que pueden ser inferidos a través del análisis de fragmentos de ADN encontrados en la escena del crimen.

En 2012, por ejemplo, un equipo dirigido por Manfred Kayser del Centro Médico de la Universidad Erasmus en Rotterdam, Países Bajos, identificó cinco variantes genéticas que pueden decirnos algunas formas de la cara de una persona.

“En el estudio, se buscaron genes que afectan las posiciones relativas de nueve puntos de referencia faciales, incluyendo el centro de cada globo ocular y la punta de la nariz”, escribieron los investigadores.

El año pasado, un equipo dirigido por Mark Shriver, de la Universidad Estatal de Pensilvania, seleccionó 592 personas descendientes de África Occidental y Europa que vivían en Estados Unidos, Brasil y Cabo Verde. Hicieron una máscara digital de todas estas caras y las combinaron, obteniendo así una cara promedio; desde allí, los investigadores medirían variables, características tales como la fuerza del arco superciliar, la separación entre los ojos, la anchura de la nariz, y la forma del surco del filtrum o subnasal, cualidades que han sido casi imposibles de trazar de forma científica ya que los genes exactos que controlan estas formas sutiles son evasivos y numerosos. En estos experimentos, el sexo y la ascendencia fueron primordiales, es decir, si te ves como hombre o mujer y si pareces más un italiano o un ghanés.

“Las diferencias entre la ascendencia europea y africana se pueden encontrar en los labios y la nariz, mientras que las diferencias entre los sexos se pueden encontrar alrededor de los ojos, las mejillas y el puente de la nariz”, escribió el equipo para el diario PLoS.

Los científicos continúan desarrollando avances en el área. En enero de este año, la doctora Susan Walsh, especialista en genética forense en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Indiana-Purdue en Indianapolis, Estados Unidos, ha sido galardonada con 1,1 millones de dólares del Departamento del Instituto Nacional de Justicia de Estados Unidos para desarrollar y mejorar las herramientas de inteligencia con ADN, especialmente aquellas que pueden ayudar a identificar a sospechosos desconocidos, autores de crímenes y personas desaparecidas.

Walsh explica que se trata de analizar el fenotipo de ADN forense para predecir las características externamente visibles a partir de material genético.

“Predecir el color cuantitativo, no sólo si es azul o marrón sino la sombra precisa o el pigmento, en términos de los ojos, el pelo o color de la piel de un individuo desconocido, puede ayudar en la aplicación de leyes, a los arqueólogos y a otros investigadores que necesitan información para identificar a una persona específica o determinar una reserva potencial de sospechosos tanto en su acusación como en la eliminación de los mismos”.


La imagen es del doctor Mark Shriver, de la Universidad Estatal de Pensilvania, donde nos muestra ejemplos de fotos de individuos y los dibujos digitales obtenidos a través de las lecturas de su ADN.

De acuerdo con un nuevo estudio, estas moscas no siempre se dejan llevar por las señales sociales y las normas a la hora de poner sus huevos.



Glenys Álvarez

¿Conoces a Drosophila melanogaster? Probablemente sí. Es ese diminuto insecto que se acumula alrededor de frutas podridas, algunos les llaman moscas del vinagre, mimes y, apropiadamente, moscas de la fruta. Son bastantes pequeños, unos 2.5 milímetros, y molestosos cuando están a tu alrededor, sin embargo, por más de un siglo, Drosophila ha sido el insecto más estudiado en la biología y la genética. Es un modelo en la investigación y parte de ello se debe a que ha sido ya tan estudiada y se conoce tan bien que su uso facilita la investigación; por otro lado, es un animal pequeño, su ciclo de vida es corto (dos semanas) y hay muchos, pero muchos de ellos. No sólo eso, ya conocemos su genoma completo, lo cual tiene mucho valor en el estudio de varias ramas científicas, es barato y existen moscas modificadas genéticamente para el estudio de tu condición en particular.

Definitivamente, es un insecto sumamente popular entre científicos y se continúa utilizando para las más variadas investigaciones.

Ahora, nuevos resultados nos hablan del mundo social de estos insectos. Aparentemente, estas moscas aprenden de otras en el grupo dónde poner sus huevos para aumentar la supervivencia de la cría; sin embargo, no siempre es así. El equipo liderado por Marina Battesti de la Université Paris-Sud en Francia, ha estudiado esta conducta social en las moscas usando varios grupos. El objetivo era elegir el lugar donde crecerán sus crías, algo sumamente importante en el desarrollo y la supervivencia de las generaciones futuras de las moscas.

Las preguntas principales eran: ¿cómo lo aprenden?, ¿lo observan de las demás o existen señales genética particulares que ayudan?

Como todo, las opciones que tienen los insectos no están fijadas de forma estricta sino que existen influencias directas de tres aspectos: el medio ambiente, la genética y el contexto social. Por ejemplo, la investigadora Battesti ya había mostrado en otras investigaciones cómo los grupos sociales tienen mucha influencia en dónde hembras inexpertas ponen sus huevos y que este comportamiento era transmitido dentro de los grupos. Interesantemente, existe un porcentaje de moscas que se guía más de señales genéticas o personales que de la norma. Pero eso no es lo común... no siempre.

“Lo que hicimos para observar este comportamiento fue comenzar con moscas inexpertas, dejarlas que eligieran entre un ambiente con sabor a banana y otro con sabor a fresa, para poner sus huevos. Dentro de estos grupos pusimos a otras moscas expertas que ya habían sido enseñadas a preferir uno de estos ambientes y observamos si las moscas inexpertas seguían lo que las demás moscas hacían o si preferían usar sus predilecciones particulares”, expresó la investigadora.

Los resultados mostraron que el contexto social es muy importante con estos insectos. Las moscas inexpertas que observaron a las expertas poner sus huevos adquirieron una preferencia por las bananas cuando al menos el 25 por ciento de las expertas preferían esta fruta; sin embargo, adquirían preferencias por el ambiente con sabor a fresa sólo cuando todas las expertas lo preferían también.

“Esto demuestra que incluso la presencia de una pequeña proporción de individuos capacitados para poner sus huevos en el ambiente con sabor a banana, era suficiente para inducir una preferencia sesgada a esta fruta tropical. Las preferencias de las moscas de observación son, por tanto, muy sensibles a la composición social del grupo manifestante, pero no siempre”, escribieron los científicos.

Precisamente, son estas conductas sociales en organismos simples las que a muchos investigadores les gusta seguir, no sólo por el estudio del complejo mecanismo que gobierna el comportamiento de los animales, sino porque avanza la aplicación de este conocimiento en áreas de beneficio para la salud humana. De hecho, los estudios en las Drosophilas le ganaron un Premio Nobel en Medicina a Ed Lewis, Christiane Nüsslein-Volhard y Eric Wieschaus en 1995, por sus estudios sobre el control genético en el desarrollo temprano del embrión.

“La toma individual de decisiones es el resultado de interacciones complejas entre diferentes fuentes de información social y personal, en respuesta a variaciones en el medio ambiente”, expresó  Battesti.
Así es, imagina la complejidad de ese mismo mecanismo en el humano, con todas las variables dentro y fuera de ti. ¡Impresionante!

Publicado en el diario “Springer: Behavioral Ecology and Sociobiology”: http://www.springer.com/life+sciences/behavioural/journal/265
Imagen de Martin Helmstädter.

¿Podría un cosmólogo encontrar la cura contra el cáncer? Hace siete años, la Universidad del Estado de Arizona decidió incurrir en esta grave enfermedad desde distintos ángulos. Aquí sus primeras propuestas.



Por Glenys Álvarez

Hace algunos años, en un laboratorio de investigación oncológica en San Diego, California, uno de los científicos, colombiano por cierto, me dijo que nunca había visto algo tan complejo como las células cancerosas bajo el microscopio. No tengo idea sobre la complejidad biológica del cáncer pero sí puedo creer esa afirmación debido a lo dificultoso que ha sido entender la enfermedad y tratarla. De hecho, hace siete años, la Universidad del Estado de Arizona inició un programa bastante curioso. La idea era tratar al cáncer por todos los ángulos posibles, no sólo el biológico, reunir investigadores en la física, la evolución y la cosmología para comenzar a trazarle un camino a estas células, entenderlas mejor, saber su origen y para qué surgieron. El fin es, por supuesto, erradicar el cáncer de nuestra lista de problemas médicos.

Pues bien, a principios de este mes, una curiosa noticia sobre las células cancerosas aseguraba que el cáncer es una nueva expresión de un rasgo antiguo que estaba preprogramado en las células pero que había permanecido inactivo... hasta ahora.

Los investigadores involucrados en los nuevos resultados son Paul Davies, cosmólogo, astrobiólogo, físico teórico cuyas investigaciones han ayudado a explicar cómo los agujeros negros irradian energía, qué causó las ondas en el resplandor cósmico de la gran explosión y por qué la vida en la Tierra pudo haber venido de Marte; Charley Lineweaver, astrobiólogo de la Universidad Nacional Australiana en Canberra, y Mark Vincent, oncólogo en el Centro de las Ciencias de la Salud en Ontario; juntos argumentan en un nuevo artículo publicado en BioEssays, que como el cáncer aparece en muchos animales y plantas, así como en los seres humanos, es posible entonces que haya evolucionado cientos de millones de años atrás, cuando compartimos un ancestro unicelular común.

Sabemos que el problema de estas células es que no mueren, son inmortales. Para ellas, la apoptosis carece de significado y continúan proliferándose sin que nada las controle. Los investigadores argumentan que esta característica pudo haber sido necesaria una vez, en aquellos días cuando los organismos multicelulares complejos se desarrollaron.

“Cuando esto ocurrió, la inmortalidad fue externalizada hacia los óvulos y los espermatozoides y las células somáticas, aquellas que no participan en la reproducción, ya no se necesitaban para esta función”, explicó Davies durante una conferencia de ingeniería médica celebrada en el Imperial College de Londres el pasado mes de septiembre.

Esto es lo que nos dice el equipo de acuerdo con un editorial en el diario Nature escrito por Zeeya Merali: Cuando una célula se enfrenta a una amenaza ambiental, la radiación, por ejemplo, o un factor de estilo de vida, puede regresar a un 'modo seguro preprogramado'.  Así, en un intento equivocado para sobrevivir, las células se deshacen de su alta funcionalidad cambiándolas por su capacidad latente de proliferar de nuevo.

La enfermedad, indican, es una caja fuerte contra fallos, pero es antigua y una vez se activa, “implementa su programa sin piedad”, dijo Davies.

Otra de las aseveraciones del estudio es que el cáncer se desarrolló en un momento cuando el medio ambiente terrestre era más ácido y contenía menos oxígeno. Por eso recomiendan tratamientos con altos niveles de oxígeno y poca azúcar en la dieta para disminuir la acidez, eso tensará el cáncer reduciendo el tamaño de los tumores.

Nada nuevo bajo el sol
El problema es que ambas recomendaciones de tratamientos ya habían sido hechas antes. Estudios independientes llegaron a conclusiones parecidas sobre el uso del oxígeno, sin embargo, los resultados aún no han sido publicados. Constantino Balestra y equipo, de la Universidad de Bruselas, experimentaron con oxígeno reduciendo las células de cáncer en la leucemia pero sus resultados están siendo revisados. Indudablemente, la idea de aplicar oxígeno parece muy simple. Más aún cuando se prescribe junto a los tratamientos ya conocidos, es algo así como la píldora para adelgazar que sólo funciona si hacemos ejercicio y llevamos una dieta estricta; ya veremos que ocurre después de la revisión.

Por otro lado, el equipo de Davies también propone “terapias inmunológicas”. La idea es despertar nuestras defensas para que ellas mismas se encarguen de devorar el cáncer. Otro método que también se ha estudiado antes y que se centra en infectar a los pacientes de forma selectiva con bacterias y agentes virales para dinamizar el sistema de defensa. De hecho, algunos melanomas han reaccionado positivamente ante esta estrategia y se estima que las células cancerígenas no sólo serían más vulnerables así a nuestro sistema de defensa sino a los agentes infecciosos también, que las aniquilarían con mayor facilidad que a nuestras células saludables. Lo cual es una buena noticia.

Pero igualmente, no todos están de acuerdo debido a que las “predicciones de atavismo”, como expresó David Gorski, cirujano oncólogo de la Universidad Estatal de Wayne en Detroit, Michigan, no son nuevas en la oncología, ya que los científicos han llegado a ellas “por otros caminos".

Es indudable que el cáncer continúa ganando la guerra médica en el planeta y todavía no sabemos cómo se encontrará la cura para tan compleja enfermedad.

“Enormes cantidades de dinero y las mentes más brillantes de la ciencia biológica y médica no han logrado hacer un gran impacto en la guerra contra el cáncer, a lo mejor es hora de un nuevo paradigma. Un cosmólogo puede observar las células como un 'universo interno' y explorarlo de una  forma novedosa”, expresó para Nature, Brendon Coventry, oncólogo quirúrgico e immunoterapista en la Universidad de Adelaida, en Australia.