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Jueves, 26 de Febrero de 2015

Un retrato de tu rostro a través del ADN

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Año tras año, la genética forense desarrolla nuevas técnicas para atrapar criminales y eliminar sospechosos, el objetivo es que las evidencias sean más precisas y con menos margen de error. Ahora, investigadores se acercan a dibujar el rostro de un criminal con el simple análisis de un fragmento de tu ADN



Por Glenys Álvarez

En 1986, el científico británico Alec Jeffreys puso a prueba el análisis de ADN para resolver un crimen. Jeffreys había estado trabajando durante años en obtener una forma para distinguir el ADN de cada persona con más precisión que una huella digital.

Mientras tanto, en Estados Unidos Kary Mullis experimentaba con lo que se conoce como reacción en cadena de la polimerasa. Ambas técnicas hoy sirven para analizar múltiples fragmentos de ADN que dan lugar al patrón tradicional de código de barras que permite una mayor precisión a la hora de detener o eliminar personas de listas de crímenes. Precisamente, en 1987 en Florida, el violador Tommy Lee Andrews fue la primera persona en ser condenada en Estados Unidos, por los resultados del análisis de ADN.

Hoy en día, Reino Unido tiene el archivo de datos de ADN más grande en todo el mundo, con más de dos millones de fragmentos de ADN de individuos. Y aunque los problemas éticos continúan a la orden del día, especialmente respecto a la privacidad y lo que podría ser el mal uso de esta información por parte de compañías de seguros médicos, por ejemplo, la genética forense ha desarrollado aún más formas de utilizar el ADN a favor de las víctimas. No sólo eso, personas que han estado en prisión durante años por crímenes que no cometieron, han podido obtener su libertad cuando abogados abrieron sus casos y descubrieron mejor información con pruebas de ADN.

Ahora, otro tipo de análisis está en desarrollo. Se trata de sacar tu retrato del análisis de un fragmento de tu genoma. Sabemos bien que el ADN puede decirnos el color de tu piel, algunos colores del cabello y de tus ojos; no obstante, los científicos han ido más allá, descubriendo otros patrones en el rostro de la persona que pueden ser inferidos a través del análisis de fragmentos de ADN encontrados en la escena del crimen.

En 2012, por ejemplo, un equipo dirigido por Manfred Kayser del Centro Médico de la Universidad Erasmus en Rotterdam, Países Bajos, identificó cinco variantes genéticas que pueden decirnos algunas formas de la cara de una persona.

“En el estudio, se buscaron genes que afectan las posiciones relativas de nueve puntos de referencia faciales, incluyendo el centro de cada globo ocular y la punta de la nariz”, escribieron los investigadores.

El año pasado, un equipo dirigido por Mark Shriver, de la Universidad Estatal de Pensilvania, seleccionó 592 personas descendientes de África Occidental y Europa que vivían en Estados Unidos, Brasil y Cabo Verde. Hicieron una máscara digital de todas estas caras y las combinaron, obteniendo así una cara promedio; desde allí, los investigadores medirían variables, características tales como la fuerza del arco superciliar, la separación entre los ojos, la anchura de la nariz, y la forma del surco del filtrum o subnasal, cualidades que han sido casi imposibles de trazar de forma científica ya que los genes exactos que controlan estas formas sutiles son evasivos y numerosos. En estos experimentos, el sexo y la ascendencia fueron primordiales, es decir, si te ves como hombre o mujer y si pareces más un italiano o un ghanés.

“Las diferencias entre la ascendencia europea y africana se pueden encontrar en los labios y la nariz, mientras que las diferencias entre los sexos se pueden encontrar alrededor de los ojos, las mejillas y el puente de la nariz”, escribió el equipo para el diario PLoS.

Los científicos continúan desarrollando avances en el área. En enero de este año, la doctora Susan Walsh, especialista en genética forense en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Indiana-Purdue en Indianapolis, Estados Unidos, ha sido galardonada con 1,1 millones de dólares del Departamento del Instituto Nacional de Justicia de Estados Unidos para desarrollar y mejorar las herramientas de inteligencia con ADN, especialmente aquellas que pueden ayudar a identificar a sospechosos desconocidos, autores de crímenes y personas desaparecidas.

Walsh explica que se trata de analizar el fenotipo de ADN forense para predecir las características externamente visibles a partir de material genético.

“Predecir el color cuantitativo, no sólo si es azul o marrón sino la sombra precisa o el pigmento, en términos de los ojos, el pelo o color de la piel de un individuo desconocido, puede ayudar en la aplicación de leyes, a los arqueólogos y a otros investigadores que necesitan información para identificar a una persona específica o determinar una reserva potencial de sospechosos tanto en su acusación como en la eliminación de los mismos”.


La imagen es del doctor Mark Shriver, de la Universidad Estatal de Pensilvania, donde nos muestra ejemplos de fotos de individuos y los dibujos digitales obtenidos a través de las lecturas de su ADN.
Domingo, 14 de Diciembre de 2014

Conoce el proyecto del conectoma humano

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Así como la decodificación del ADN ha ayudado en ramas más allá de la genética, la elaboración de un mapa de todas las conexiones cerebrales favorecerá a muchas áreas que no tienen que ver directamente con la neurología




Los médicos en el mundo antiguo pensaban que el cerebro era una flema. De hecho, el granAristóteles lo asemejaba a un refrigerador que, primordialmente, se encargaba de enfriar al apasionado corazón. Bien poético de parte del gran pensador. 


Ciertamente, el cerebro nos hace creer que la pasión reside en el corazón, que el enamoramiento comienza con síntomas en el estómago, que los sentimientos son algo más que neuronas descargando electricidad a través de axones y sinapsis, que somos algo más que nuestros cerebros.

Y hoy nos parece tan común saber sobre las dendritas, la masa negra, la materia blanca y la gris, las interesantes y populares neuronas; sin embargo, la neurología y la neurociencia son ramas científicas cuyo conocimiento no se inicia hasta el siglo XVII, el británico Thomas Willis, el italiano Camilo Golgi y el españolSantiago Ramón y Carvajal, entre muchos otros, se encargaron de lanzarlas hacia el progreso, pero sólo ahora, en el siglo XXI, nos acercamos seriamente a decodificar detalladamente el cerebro.
 
Y los esfuerzos para conocer bien esa máquina se han intensificado. Europa ha prometido la inversión de mil millones de dólares para elProyecto Cerebro Humano, cuyo objetivo es producir un modelo computacional del cerebro. En Estados Unidos, el presidenteBarack Obama anunció en el año 2010 una iniciativa conocida como Investigaciones sobre el Cerebro a través de Avanzadas e Innovadoras Neurotecnologías (BRAIN, en inglés), que está siendo impulsada a través de los institutos nacionales de la salud (NIH), para avanzar la investigación del cerebro, concentrándose primero en el desarrollo de nuevas tecnologías. Conocido como el programa “Grand Challenge” o el gran reto, ha prometido 100 millones de dólares en financiamiento sólo para el primer año de lo que se anticipa será un empuje de una década.
 
“Ya se está llevando a cabo una gran cantidad de investigación, tanto así que el paisaje de la neurociencia es casi tan difícil de aprehender como el del cerebro mismo. Los Institutos Nacionales de la Salud gastan, para poner un ejemplo, 5.500 millones de dólares al año en neurociencia, gran parte de ella dirigida hacia la investigación de enfermedades como elParkinson y el Alzheimer”, escribió el periodista científico James Gorman para el periódico The New York Times.
 
El popular periodista científico estadounidense Carl Zimmer, por ejemplo, es una de las numerosas personas que han permitido que en el laboratorio de Van Wedeen le escaneen el cerebro. Este proyecto es parte del esfuerzo estadounidense por comprender el órgano, no sólo la parte biológica sino el alambrado que lo sostiene, ese que el equipo de Wedeen está estudiando en estos momentos en el Centro Martinos para Imágenes Biomédicas donde ya están creando representaciones del alambrado cerebral.

En la actualidad, 160.935 kilómetros de fibras nerviosas en la materia blanca del cerebro están siendo analizadas; estas fibras son las que conectan los varios componentes de la mente y hacen posible que pensemos, sintamos y percibamos. Lo interesante, indicaWedeen, es la red que vemos debajo del alambrado cerebral.
 
También las patologías neurológicas, desde psicosis y esquizofrenias hasta Parkinson yAlzheimer, pueden ser analizadas bajo el microscópico neurológico. Es precisamente uno de los objetivos de poseer un mapa cerebral. Los científicos Joshua W. Buckholtzemail, Andreas Meyer-Lindenberg y la neuropsicóloga Deanna Barch, son algunos de los que esperan que el conectoma humano los ayude en el estudio de distintas enfermedades neurológicas. Los estudios de Barch, por ejemplo, quien está trabajando en el proyecto del conectoma con el equipo de la Universidad de Washington, se concentran en la depresión.
 
“Los datos que obtendremos del conectomapodrían ayudarnos a responder preguntas como: ¿Qué nos hace distintos a ti y a mí y cómo la forma en que está diseñado el cableado en nuestros cerebros, refleja las diferencias en nuestros comportamientos, pensamientos, emociones, sentimientos y experiencias? ¿Nos ayudará a entender cómo los trastornos de la conectividad, o trastornos del alambrado cerebral, contribuyen o causan problemas neurológicos y problemas psiquiátricos?”, expresó Barch, quien es optimista al respecto.
 
Los orígenes del Conectoma
El neurólogo Olaf Sporns acuñó la palabra “conectoma” en una publicación del 2005 titulada, "El conectoma humano: Una descripción estructural del cerebro humano”. El científico lo define como la descripción completa de la conectividad estructural (el cableado físico) del sistema nervioso de un organismo. Precisamente, Grossman escribe que de las muchas "metáforas utilizadas para explorar y entender el cerebro, la cartografía es, probablemente, la más duradera, tal vez porque los mapas son tan familiares y comprensibles".
 
“Hace un siglo, los mapas cerebrales eran como los mapas del siglo XVI de la superficie de la Tierra”, dijo David Van Essen, quien está a cargo de los esfuerzos de Conectoma en la Universidad de Washington. “Ahora las caracterizaciones son más como un mapa del siglo XVIII”. Eso quiere decir, explican, que los continentes, cordilleras y ríos están cada vez más claramente definidos.
Miercoles, 3 de Septiembre de 2014

El yeti se desvanece ante la ciencia

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I
El yeti, el bigfoot, el abominable hombre de las nieves, estos y otros nombres son los que recibe una de las criaturas más conocidas del mundo de lo paranormal. Dentro de las pseudociencias hay una con luz propia, la criptozoología, una pseudociencia que propone la existencia de toda clase de animales, incluso algunos acaban rayando lo que se podría considerar la mitología.

En toda su existencia la criptozoología nunca ha demostrado que existan ninguna de esas criaturas, eso sí, lo que tiene son muchos testimonios, anécdotas y como no, más de un fraude. Por supuesto, siempre se ha acusado a la ciencia y la comunidad científica de estar ciega y no querer ver la verdad sobre la existencia de seres como el monstruo del lago Ness, el Yeti o el chupacabras. Pero lo cierto es que cuando se analizan las afirmaciones de la criptozoología no se encuentra nada que merezca la pena(1).

No obstante, recientemente(2) un grupo de científicos de la Universidad de Oxford en el Reino Unido y del Museo de Zoología en Lausanne, Suiza, hicieron un llamamiento para recibir pelos de lo que pudieran ser primates anómalos. La intención era analizar el ADN de dichas muestras para ver cómo podían ser catalogados. De entre todas las muestras recibieron 57 pelos, provenientes de defensores/creyentes de la existencia del Bigfoot.

De las 57 muestras algunas resultaron que ni siquiera eran pelos, sino restos de plantas o de fibra de vidrio, otros tantos estaban tan desgastados que resulta imposible analizarlos. Tras eliminar todas estas muestras inservibles se quedaron con un total de 37, y de estos había siete que no contenían suficiente ADN como para sacar conclusiones del análisis. Así pues, quedan un total de 30. ¿Qué es lo que se encontró tras el análisis? Pues que todos, es decir los 30 pelos que analizaron, son de especies conocidas, había varios de osos, de caballos, de perros o lobos, de puercoespin, incluso había un pelo humano. Para que los criptazoólogos no se quejen de que no se examina sus datos desde la comunidad científica, los resultados han sido publicados en la revista Proceedings of the Royal Society B, el trabajo lleva por título Genetic analysis of hair simples attributed to yeti, bigfoot and other anomalías primates(3).

Lamentablemente, y como era de esperar, no han aparecido las pruebas de la existencia del yeti u otros bichos similares pero de distinto nombre. Sería sorprendente y fascinante que alguna de esas criaturas existiera, pero la realidad es terca y no se pliega fácilmente a nuestros sueños más fantásticos o a las aspiraciones de los criptozoologos. No obstante, bien pensado ¿quién necesita esos criptobichos? A veces nos maravillamos al pensar en ellos, pero un vistazo al reino animal nos muestra que la realidad ha superado y supera con creces la ficción. Acaso se nos ha olvidado que vivimos en un planeta sobre el que hace tiempo caminaron criaturas, como por ejemplo, los dinosaurios, o que habitamos un planeta en el que existen cazadores tan letales como el tiburón blanco, o hemos olvidado el estremecedor espectáculo de la migración de los ñus y como luchan por sobrevivir a las dentelladas de los cocodrilos que esperan escondidos en el río, o acaso hemos olvidado la belleza de un lobo, o la belleza y precisión del vuelo del águila. Solo tenemos que abrir los ojos para ver lo maravillosa que es la fauna de este pequeño punto azul pálido. Si queremos soñar no tenemos más que mirar a la realidad para darnos cuenta, de que muchas veces, en ella encontramos las imágenes más evocadoras que podríamos concebir.

(1) Chordá, Carlos. El yeti y otros bichos ¡vaya timo! Editorial Laetoli.
(2) 'Bigfoot' samples analyzed in lab. Science.
(3) Bryan C. Sykes, Rhettman A. Mullis, Christophe Hagenmuller, Terry W. Melton, and Michel Sartori. Genetic analysis of hair simples attributed to yeti, bigfoot and other anomalous primates. Proceedings of the Royal Society B